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無創性胎兒染色體異常產前檢測
Non-invasive Trisomy Test
簡單全面的檢測,讓各位父母安心。
香港專利認可
專利編號:HK1190758
全面篩查
6種常染色體三倍體綜合症、4種性染色體異常檢測、84種染色體缺失綜合症、性別檢測。
准確可靠
准確度高達99%以上,超過5,000,000 個案例。報告由香港註冊醫療化驗師簽發。
安全無創
無流產風險。檢測只需要媽媽6mL靜脈血液,就能分析胎兒游離DNA,估計胎兒患有染色體異常的風險率。
NIFTY PRO+™
NIFTY PRO+™ 是由華大基因 (BGI) 研發的一種非入侵性胎兒染色體異常檢測技術。孕婦在懷孕期間,胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。
適用對象
1. 拒絕接受侵入性截查後流產風險的孕婦
2. 唐氏綜合症篩查為高風險的孕婦
3. 試管嬰兒或多次流產的孕婦
NIFTY PRO+™ 檢測內容
包括:三倍體綜合症(單胎及雙胞胎)、三倍體綜合症 (只限單胎) 、性染色體異常綜合症 (只限單胎)
唐氏綜合症 Trisomy 21
發病率: 隨著孕婦年齡增加而上升
徵狀: 智力障礙,程度由輕微到中度不等。
50%胎兒會自然流產,即使能出世,不足10%的嬰兒能夠存活超過一年或以上
愛德華氏綜合症 Trisomy 18
發病率:1/6000
徵狀:頭和眼睛短小、嘴和下巴短小、耳部異形或位置低下、唇顎裂、手指腳趾畸形等、先天性心臟疾病、其他器官異形(腦、腎臟)、智力遲緩、殘廢等問題。
高流產或死胎風險,即使能出世,大多數一週內夭折
巴陶氏綜合症 Trisomy 13
發病率:1/10,000 ~ 1/21,700
徵狀:胎兒心臟缺陷、腦或脊髓的問題、額外的手指或腳趾、腭裂或免唇及肌肉張力低下、及器官缺陷。
只出現於男性,受影響男性比正常男性多出一條Y染色體
XYY 三體綜合症 (XYY Syndrome)
發病率: 1/1,000
徵狀:身材高大,而在青春期時容易有嚴重的青春痘問題。其他徵狀包括學習障礙及一些行為上的問題,例如:脾氣暴操。
女生出生時X性染色體全部或部分缺失而引起的疾病
透納氏綜合症 Turner Syndrome 45, X (XO)
發病率:1/2,000 ~ 1/5,000
徵狀:身體比正常矮小;先天卵巢發育不良,從而導致沒有月經及不育。
只出現於男性,受影響男性比正常男性多出一條X染色體
柯林菲特氏綜合症 Klinefelter Syndrome (XXY)
發病率:1/500
徵狀: 出生及青春期不能製造足夠男性荷爾蒙,導致第二性徵沒有正常發育。其他病徵包括:不育、無精症、性腺功能低下症、減少鬍鬚及乳房有輕微發育。
只出現於女性,受影響女性比正常女性多出一條X染色體
三X綜合症 Triple X Syndrome
發病率: 1/1,000
徵狀: 學習障礙 (說話及語言發展緩慢),動作技能緩慢,及肌肉張力低下。女性患者中病徵有很大的差異,有些會有些出現癲癇症或腎臟異常病徵,有些甚至連病徵都沒有,終身都未被診斷。
嵌合型9號染色體三倍體 (Trisomy 9): 胎兒9號染色體多出一條9號染色體
9號染色體三倍體 Trisomy 9
病發率:罕見案例
徵狀:發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、精神系統發育遲緩及骨胳肌系統異常等。
嵌合型16號染色體三倍體 (Mosaic Trisomy 16): 胎兒16號染色體多出一條16號染色體
16 號染色體三倍體 Trisomy 16
病發率:32/100,000
徵狀:發育缺陷、智力障礙。
嵌合型22號染色體三倍體 (Mosaic Trisomy 22): 胎兒22號染色體多出一條22號染色體
22 號染色體三倍體 Trisomy 22
病發率:9/100,000 ~ 20/100,000
徵狀:智力障礙、腎臟形態異常、及身體兩側不對稱發育。
FAQ
常見問題
懷孕對於每一位女士來說都是最激動人心的事情。當你在感受這份幸福的同時,請為寶寶的健康做好準備。建議准媽媽們在懷孕早期進行產前檢查,以減低寶寶受到遺傳病的影響。NIFTY PRO+™ 檢測能夠為准媽媽提供一種準確度高、無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體篩查方法。
哪些孕婦不適合進行NIFTY PRO+™ 檢測?
懷有三胞胎或以上的孕婦,不論之後是否減胎
懷有雙胞胎,但超過八週後才減胎的孕婦
距上次減胎時間不足8週的孕婦
自身或配偶有染色體異常的孕婦
懷有胎盤嵌合體寶寶的孕婦
懷有羅氏易位 (Robertsonian translocation) 寶寶的孕婦
實際懷孕少過10週
如受檢者有以下情況,請於醫生相討有關安排:
一年內接受過異體輸血的孕婦
曾經接受過幹細胞治療或器官移植的孕婦
最後一次接受抗體免疫治療注射後休息不足4週的孕婦
父母任何一方有染色體異常 qh+/-, ps+/-, pstk+/-, pss
孕婦體重指數 (BMI >40)
懷孕期間或曾經有良性或惡性腫瘤
懷孕期間服用過特定藥物 (例如:抗凝血藥)