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無創性胎兒染色體異常產前檢測

Non-invasive Trisomy Test

簡單全面的檢測，讓各位父母安心。
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香港專利認可

香港專利認可

專利編號：HK1190758
全面篩查

全面篩查

6種常染色體三倍體綜合症、4種性染色體異常檢測、84種染色體缺失綜合症、性別檢測。
准確可靠

准確可靠

准確度高達99%以上，超過5,000,000 個案例。報告由香港註冊醫療化驗師簽發。
安全無創

安全無創

無流產風險。檢測只需要媽媽6mL靜脈血液，就能分析胎兒游離DNA，估計胎兒患有染色體異常的風險率。

NIFTY PRO+™

NIFTY PRO+™ 是由華大基因 (BGI) 研發的一種非入侵性胎兒染色體異常檢測技術。孕婦在懷孕期間，胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。

適用對象

1. 拒絕接受侵入性截查後流產風險的孕婦
2. 唐氏綜合症篩查為高風險的孕婦
3. 試管嬰兒或多次流產的孕婦
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NIFTY PRO+™ 檢測內容

包括：三倍體綜合症（單胎及雙胞胎）、三倍體綜合症 (只限單胎) 、性染色體異常綜合症 (只限單胎)
唐氏綜合症 Trisomy 21

唐氏綜合症 Trisomy 21

發病率: 隨著孕婦年齡增加而上升
徵狀: 智力障礙，程度由輕微到中度不等。
愛德華氏綜合症 Trisomy 18

50%胎兒會自然流產，即使能出世，不足10%的嬰兒能夠存活超過一年或以上愛德華氏綜合症 Trisomy 18

發病率：1/6000
徵狀：頭和眼睛短小、嘴和下巴短小、耳部異形或位置低下、唇顎裂、手指腳趾畸形等、先天性心臟疾病、其他器官異形（腦、腎臟)、智力遲緩、殘廢等問題。
巴陶氏綜合症 Trisomy 13

高流產或死胎風險，即使能出世，大多數一週內夭折巴陶氏綜合症 Trisomy 13

發病率：1/10,000 ~ 1/21,700
徵狀：胎兒心臟缺陷、腦或脊髓的問題、額外的手指或腳趾、腭裂或免唇及肌肉張力低下、及器官缺陷。
XYY 三體綜合症 (XYY Syndrome)

只出現於男性，受影響男性比正常男性多出一條Y染色體XYY 三體綜合症 (XYY Syndrome)

發病率: 1/1,000
徵狀：身材高大，而在青春期時容易有嚴重的青春痘問題。其他徵狀包括學習障礙及一些行為上的問題，例如：脾氣暴操。
透納氏綜合症 Turner Syndrome 45, X (XO)

女生出生時X性染色體全部或部分缺失而引起的疾病透納氏綜合症 Turner Syndrome 45, X (XO)

發病率：1/2,000 ~ 1/5,000
徵狀：身體比正常矮小；先天卵巢發育不良，從而導致沒有月經及不育。
柯林菲特氏綜合症 Klinefelter Syndrome (XXY)

只出現於男性，受影響男性比正常男性多出一條X染色體柯林菲特氏綜合症 Klinefelter Syndrome (XXY)

發病率：1/500
徵狀: 出生及青春期不能製造足夠男性荷爾蒙，導致第二性徵沒有正常發育。其他病徵包括：不育、無精症、性腺功能低下症‎、減少鬍鬚及乳房有輕微發育。
三X綜合症 Triple X Syndrome

只出現於女性，受影響女性比正常女性多出一條X染色體三X綜合症 Triple X Syndrome

發病率: 1/1,000
徵狀: 學習障礙 (說話及語言發展緩慢)，動作技能緩慢，及肌肉張力低下。女性患者中病徵有很大的差異，有些會有些出現癲癇症或腎臟異常病徵，有些甚至連病徵都沒有，終身都未被診斷。
9號染色體三倍體 Trisomy 9

嵌合型9號染色體三倍體 (Trisomy 9): 胎兒9號染色體多出一條9號染色體9號染色體三倍體 Trisomy 9

病發率：罕見案例
徵狀：發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、精神系統發育遲緩及骨胳肌系統異常等。
16 號染色體三倍體 Trisomy 16

嵌合型16號染色體三倍體 (Mosaic Trisomy 16): 胎兒16號染色體多出一條16號染色體16 號染色體三倍體 Trisomy 16

病發率：32/100,000
徵狀：發育缺陷、智力障礙。
22 號染色體三倍體 Trisomy 22

嵌合型22號染色體三倍體 (Mosaic Trisomy 22): 胎兒22號染色體多出一條22號染色體22 號染色體三倍體 Trisomy 22

病發率：9/100,000 ~ 20/100,000
徵狀：智力障礙、腎臟形態異常、及身體兩側不對稱發育。
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FAQ常見問題

懷孕對於每一位女士來說都是最激動人心的事情。當你在感受這份幸福的同時，請為寶寶的健康做好準備。建議准媽媽們在懷孕早期進行產前檢查，以減低寶寶受到遺傳病的影響。NIFTY PRO+™ 檢測能夠為准媽媽提供一種準確度高、無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體篩查方法。
哪些孕婦不適合進行NIFTY PRO+™ 檢測？
  1. 懷有三胞胎或以上的孕婦，不論之後是否減胎
  2. 懷有雙胞胎，但超過八週後才減胎的孕婦
  3. 距上次減胎時間不足8週的孕婦
  4. 自身或配偶有染色體異常的孕婦
  5. 懷有胎盤嵌合體寶寶的孕婦
  6. 懷有羅氏易位 (Robertsonian translocation) 寶寶的孕婦
  7. 實際懷孕少過10週
如受檢者有以下情況，請於醫生相討有關安排：
  1. 一年內接受過異體輸血的孕婦
  2. 曾經接受過幹細胞治療或器官移植的孕婦
  3. 最後一次接受抗體免疫治療注射後休息不足4週的孕婦
  4. 父母任何一方有染色體異常 qh+/-, ps+/-, pstk+/-, pss
  5. 孕婦體重指數 (BMI >40)
  6. 懷孕期間或曾經有良性或惡性腫瘤
  7. 懷孕期間服用過特定藥物 (例如：抗凝血藥)
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